Pesquisadores começam a desvendar as mudanças genéticas que geram a síndrome que afeta a aparência.
A publicitária Silvia Trawny enfrentou dificuldades até
a filha Nina ser diagnosticada com o problema: falta informação
O nome da doença vem do teatro japonês e refere-se à aparência das crianças que nascem com um mal raro, com incidência estimada de um em cada 32 mil nascimentos. O pouco conhecimento sobre a síndrome de Kabuki, descoberta apenas em 1981, é uma preocupação a mais para os pais, que costumam peregrinar por consultórios médicos até conseguirem saber por que seus filhos são tão diferentes dos outros. Uma descoberta publicada na edição on-line da revista especializada Nature Genetics pode, porém, revolucionar o diagnóstico e o tratamento da síndrome, que, no Brasil, tem pelo menos 18 casos relatados.
Um grupo de cientistas da Universidade de Washington usou um novo, rápido e mais barato método de sequenciamento de DNA e descobriu alterações genéticas que estão presentes na maioria dos casos da síndrome de Kabuki. Em vez de mapear todo o genoma humano, a nova abordagem investigou apenas o exoma, uma pequena parte do genoma (entre 1% e 2%) que contém os códigos genéticos proteicos. Dessa maneira, eles conseguiram encontrar o gene que causa a síndrome, chamado MLL2.
Segundo os cientistas, o método pode ser considerado uma segunda geração de tecnologia para identificar genes de doenças raras. "O potencial de identificar rapidamente as mutações que causam mais de 6 mil doenças raras é um passo importante para pesquisadores que tentam entender a biologia dessas condições e, assim, melhorar as estratégias para o tratamento dos pacientes", comemorou, em um comunicado divulgado à imprensa, Eric D. Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisas do Genoma (NHGRI, sigla em inglês), instituição norte-americana que financiou o estudo.
Os pesquisadores da Universidade de Washington sequenciaram os exomas de 10 indivíduos sem parentesco entre eles que nasceram com a síndrome de Kabuki. Partindo do princípio de que a síndrome é causada por alterações em apenas um gene, eles compararam os exomas dos pacientes com os de pessoas saudáveis, em busca de diferenças. Inicialmente, nenhuma foi identificada.
A partir daí, os cientistas levantaram a hipótese de que a síndrome é mais heterogênea geneticamente do que se pensava, e que múltiplos genes poderiam, potencialmente, causar o distúrbio. Novamente, se debruçaram sobre as variantes genéticas compartilhadas pelos 10 pacientes e encontraram diversas peças em um confuso quebra-cabeça. Nove pacientes tinham três genes mutantes, oito exomas apresentavam seis genes variantes e em sete sequenciamentos havia 16 mutações.
"Nos debruçamos sobre os resultados que encontramos, e tentamos identificar no exoma dos pacientes variantes genéticas em comum", explicou o geneticista Jay Shendure, professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington e um dos autores do estudo. As análises combinadas apontaram para o gene mutante MLL2. A duplicação do gene foi encontrada em dois terços dos casos.
Segundo os cientistas, o método pode ser considerado uma segunda geração de tecnologia para identificar genes de doenças raras. "O potencial de identificar rapidamente as mutações que causam mais de 6 mil doenças raras é um passo importante para pesquisadores que tentam entender a biologia dessas condições e, assim, melhorar as estratégias para o tratamento dos pacientes", comemorou, em um comunicado divulgado à imprensa, Eric D. Green, diretor do Instituto Nacional de Pesquisas do Genoma (NHGRI, sigla em inglês), instituição norte-americana que financiou o estudo.
Os pesquisadores da Universidade de Washington sequenciaram os exomas de 10 indivíduos sem parentesco entre eles que nasceram com a síndrome de Kabuki. Partindo do princípio de que a síndrome é causada por alterações em apenas um gene, eles compararam os exomas dos pacientes com os de pessoas saudáveis, em busca de diferenças. Inicialmente, nenhuma foi identificada.
A partir daí, os cientistas levantaram a hipótese de que a síndrome é mais heterogênea geneticamente do que se pensava, e que múltiplos genes poderiam, potencialmente, causar o distúrbio. Novamente, se debruçaram sobre as variantes genéticas compartilhadas pelos 10 pacientes e encontraram diversas peças em um confuso quebra-cabeça. Nove pacientes tinham três genes mutantes, oito exomas apresentavam seis genes variantes e em sete sequenciamentos havia 16 mutações.
"Nos debruçamos sobre os resultados que encontramos, e tentamos identificar no exoma dos pacientes variantes genéticas em comum", explicou o geneticista Jay Shendure, professor da Faculdade de Medicina da Universidade de Washington e um dos autores do estudo. As análises combinadas apontaram para o gene mutante MLL2. A duplicação do gene foi encontrada em dois terços dos casos.
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Mutação atinge função da cromatina
Aparência de maquiagem
Fonte: Diário de Natal
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